Etiología Síndrome de Williams

Síndrome de Williams

Ø Etiología:

Descripción del síndrome:

En 1961 el cardiólogo Joseph Williams describió un grupo de pacientes que compartían características clínicas similares como los rasgos faciales, enfermedades cardiovasculares, perfil cognitivo, retraso mental, personalidad gregaria y crecimiento deficiente.

En la actualidad se puede decir que estos individuos tienen una deleción de genes, es decir, pérdida de material genético en el cromosoma 7 y también la deleción de un alelo llamado elastina implicado en los problemas vasculares.

El único gen que se ha relacionado con las características clínicas del síndrome de Williams es el locus elastina, la monosomía funcional de elastina, es decir, la es la que causa estenosis aórtica supravalvular .

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Enlace de un Dr. Que realizó estudios sobre el Sindrome de Williams

http://www.youtube.com/watch?v=8z__7XoaznI

    

Diagnòstico General Síndrome de Williams

Síndrome de Williams

Ø Diagnóstico General:

El diagnóstico del síndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, la primera basada en características clínicas y la segunda consiste en un test de confirmación genética con el fin de identificar la deleción en la región específica implicada.

No hay signos visibles que puedan confirmar el síndrome, solo se puede sospechar cuando existen las siguientes características:

• Enfermedad cardiovascular
• Facies características; frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta, labio gruesos, boca ancha, mandíbula pequeña.
• Alteraciones del tejido conectivo
• Diferentes grados de retraso mental
• Perfil cognitivo característico
• Personalidad gregaria
• Ansiedad generalizada
• Trastornos por déficit atencional
• Alteraciones endocrinológicas.

Diagnóstico Genético: La delación del cromosoma 7 se detecta con una muestra de sangre del paciente en estudio donde se utiliza una técnica de análisis cromosómico especializado, conocido hibridación in situ fluorescente (FISH) se utilizan sondas de ADN que se detectan bajo la luz fluorescente.

El diagnóstico se confirma cuando el paciente tiene solo una copia del gen elastina en el cromosoma 7.

Para poder diagnosticar adecuadamente este síndrome se recomienda una serie de evaluaciones con el fin de conseguir un manejo clínico adecuado:

• Exploración física y neurológica completa.
• Registrar parámetros de crecimiento en gráficas adaptadas al síndrome.
• Evaluación cardiológica tanto clínica como prueba de imagen.
• Evaluación nefro-urológica que incluya ecografía vesical y renal.
• Determinación de los niveles de calcio tanto sanguíneo como urinario.
• Pruebas de función tiroidea.
• Evaluación oftalmológica.
• Evaluación y consejo genético.
• Evaluación multidisciplinaria del desarrollo.

Enlaces relacionados:

 http://www.youtube.com/watch?v=8z__7XoaznI

Tratamiento Síndrome de Williams

Síndrome de Williams

Ø Tratamiento

Ámbito médico
El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinario debido a la variedad de sintomatología.

El desarrollo de la discapacidad se debe abordar con programas de intervención temprana, educación especial y formación profesional.

El sistema cardiovascular requiere de seguimiento de por vida. En algún momento evolutivo de la enfermedad puede requerirse tratamiento quirúrgico en la arteria renal y en la aortica.

La hipercalcemia se debe medir el calcio sérico y urinario  de manera rutinaria. Cuando no se  lleva un control de la ingesta dietética o cuando se utilizan suplementos vitamínicos que contengan vitamina D.

El tratamiento de la hipermetropía y el estrabismo es evaluado por un oftalmólogo. La otitis son recurrente y deben realizarse pruebas para descartar problemas auditivos. Los problemas dentarios como la maloclusión necesitan tratamiento especializado.

Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, se tratan de alteraciones de salud, desarrollo y conducta que se presentan en cada caso particular.

Ámbito Psicopedagógica
   Dificultad para modular emociones: 

•      Ayudar al niño cada vez más para desarrollar control interno efectivo para regular emociones: anticipar el crecimiento de la frustración, ayudara a exteriorizar la frustración y cambiar a una actividad diferente, minimizar los cambios inesperados en horarios.

•     Alta sensibilidad para los sonidos: advertir antes de que se produzcan ruidos predecibles, permitir visualizar y conocer la fuente de ruidos molestos, grabar cassette con sonidos y hacerlos experimentar; fuerte, despacio.

•     Perseverancia en ciertos temas favoritos de conversación: enseñar habilidades sociales a través de actuación, debates y experiencias en grupos pequeños para expandir el repertorio de su conversación.
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•     Ansiedad ante cambios inesperados de rutina u horarios: tener un horario predecible con reglas claras y marcando las transiciones diarias, minimizar los cambios inesperados. Para los niños preescolares usar horarios con dibujos para las rutinas diarias y calendarios de pared. Para niños mayores usar relojes digitales y agendas.
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•     Poner énfasis en la orientación del niño para trabajar en actividades menos deseables.

   

Características Síndrome de Williams

  

Características del síndrome

Biomédicas:

 ü Pos términos

 ü Pequeños para edad gestacional.

 ü Retraso del crecimiento intrauterino.

 ü Reflujo gastroesofágico

 ü Dificultades para succionar, deglutir y vómitos.

1º años de vida

 ü Estrabismo

 ü Otitis crónica

 ü Prolapso rectal

 ü Hernia inguinal

 ü Problemas cardiovasculares

Psicomotoras

 ü Comienzan a caminar tardíamente.

 ü Problemas de coordinación, equilibrio y fuerza. 

 ü Dificultad en la motricidad fina a temprana edad.

Cognitivas

 ü Retraso mental variable de leve a moderado.

 ü Asimetría mental en la motricidad e integración.

Lenguaje

 ü Adquisición tardía

 ü Verborrea

 ü Comprensión menor a la expresión.

 ü Vocabulario amplio y bien contextuado.

 ü Abundancias de frases hechas y expresiones rebuscadas.

 ü Temas restringidos y reiterativos.

Conductuales

 ü Buena conducta social; cortes y educados.

 ü Ocasionalmente crisis de angustia.

 ü No son temerosos con gente extraña, prefieren relacionarse con gente adulta que con sus pares.

 ü Temen a sonidos altos y contacto físico.

 ü Gustan de la música.

Personalidad 

 üAnsiosos

 ü Excesivamente preocupados por temas recurrentes.

 ü Empáticos.

 ü No temen a las consecuencias de sus acciones.

          ü Niña adolescente pueden pasar por etapas depresivas, tienden a ser discriminadas y se frustran fácilmente.

http://www.sindromewilliamsgalicia.es/

Fundación ayuda Síndrome Williams Chile

¿Quiénes conforman la Corporación Síndrome de Williams-Chile?

Somos un grupo de familias que tenemos una hija o hijo con SW, y poseemos  la firme convicción de que unidos podremos ofrecerles mejores oportunidades de desarrollo en todos los aspectos de la vida. En la CSW-Chile hay cabida para toda la red de apoyo de una persona con SW: primero, ellas mismas, sus padres, sus abuelos, sus tíos, amigos, profesionales y terapeutas. Todos quienes quieran aportar están invitados a formar parte de ella y, especialmente, a acompañarnos en el desarrollo y establecimiento de una sólida agrupación en pro de su crecimiento.

  www.cswchile.cl 

  www.sindromedewilliams.cl

Los signos característicos del síndrome de Williams

 Características del síndrome de Williams

Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:

Alteraciones cardiovasculares

·         Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.

·         Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.

·         Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.

·         Hipertensión arterial.

Alteraciones gastrointestinales

·         Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.

·         Dificultar para deglutir los alimentos.

·         Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.

·  Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia alestreñimiento.

·         Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).

·    Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).

Alteraciones del sistema nervioso

·         Retraso mental, cuya severidad es de grado variable.

·         Déficit de atención e hiperactividad.

·         Disminución del tono muscular.

·   Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.

·         Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.

·         Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.

·         Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

Alteraciones faciales

·         Puente nasal aplanado y nariz respingada como de enano.

·         Boca ancha y labios gruesos.

·         Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.

·         Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.

Otras características

·         Genitales pequeños.

·         Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.

·         Piel con aspecto envejecido.

·         Tono de voz ronco.

·         Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).

·         Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).

·         Otitis media a repetición.

·         Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.

·         Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.

·         Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.

Enlaces Relacionados :

http://www.youtube.com/watch?v=XDFSHqgHt1c

    

http://www.youtube.com/watch?v=FcBu7Tpur2c

Sugerencias para Síndrome de Williams

Síndrome de Williams

   

Otras sugerencias

·        Realizar test regulares de inteligencia para obtener información sobre áreas fuertes y debilidades del niño

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo11.pdf