Síndrome de Williams
Ø Etiología:
Descripción
del síndrome:
En 1961 el cardiólogo Joseph Williams
describió un grupo de pacientes que compartían características clínicas
similares como los rasgos faciales, enfermedades cardiovasculares, perfil
cognitivo, retraso mental, personalidad gregaria y crecimiento deficiente.
En la actualidad se puede decir que estos
individuos tienen una deleción de genes, es decir, pérdida de material genético
en el cromosoma 7 y también la deleción de un alelo llamado elastina implicado
en los problemas vasculares.
El único gen que se ha relacionado con las
características clínicas del síndrome de Williams es el locus elastina, la
monosomía funcional de elastina, es decir, la es la que causa estenosis aórtica
supravalvular .
¡
Enlace de un Dr. Que realizó estudios sobre el Sindrome de Williams
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