Ø Diagnóstico General:
El diagnóstico del síndrome de Williams
generalmente se realiza en dos partes, la primera basada en características
clínicas y la segunda consiste en un test de confirmación genética con el fin
de identificar la deleción en la región específica implicada.
No hay signos visibles que puedan confirmar
el síndrome, solo se puede sospechar cuando existen las siguientes
características:
- Enfermedad cardiovascular
- Facies características; frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta, labio gruesos, boca ancha, mandíbula pequeña.
- Alteraciones del tejido conectivo
- Diferentes grados de retraso mental
- Perfil cognitivo característico
- Personalidad gregaria
- Ansiedad generalizada
- Trastornos por déficit atencional
- Alteraciones endocrinológicas.
Diagnóstico Genético: La delación del
cromosoma 7 se detecta con una muestra de sangre del paciente en estudio donde
se utiliza una técnica de análisis cromosómico especializado, conocido
hibridación in situ fluorescente (FISH) se utilizan sondas de ADN que se
detectan bajo la luz fluorescente.
El diagnóstico se confirma cuando el
paciente tiene solo una copia del gen elastina en el cromosoma 7.
Para poder diagnosticar adecuadamente este
síndrome se recomienda una serie de evaluaciones con el fin de conseguir un
manejo clínico adecuado:
- Exploración física y neurológica completa.
- Registrar parámetros de crecimiento en gráficas adaptadas al síndrome.
- Evaluación cardiológica tanto clínica como prueba de imagen.
- Evaluación nefro-urológica que incluya ecografía vesical y renal.
- Determinación de los niveles de calcio tanto sanguíneo como urinario.
- Pruebas de función tiroidea.
- Evaluación oftalmológica.
- Evaluación y consejo genético.
- Evaluación multidisciplinaria del desarrollo.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario