Los signos característicos del síndrome de Williams

 Características del síndrome de Williams

Los signos característicos del paciente afectado por síndrome de Williams son los siguientes:

Alteraciones cardiovasculares

·         Estrechez de la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.

·         Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.

·         Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.

·         Hipertensión arterial.

Alteraciones gastrointestinales

·         Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.

·         Dificultar para deglutir los alimentos.

·         Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.

·  Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia alestreñimiento.

·         Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).

·    Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).

Alteraciones del sistema nervioso

·         Retraso mental, cuya severidad es de grado variable.

·         Déficit de atención e hiperactividad.

·         Disminución del tono muscular.

·   Discapacidad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.

·         Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.

·         Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.

·         Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

Alteraciones faciales

·         Puente nasal aplanado y nariz respingada como de enano.

·         Boca ancha y labios gruesos.

·         Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.

·         Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.

Otras características

·         Genitales pequeños.

·         Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.

·         Piel con aspecto envejecido.

·         Tono de voz ronco.

·         Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).

·         Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).

·         Otitis media a repetición.

·         Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.

·         Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.

·         Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.

Enlaces Relacionados :

http://www.youtube.com/watch?v=XDFSHqgHt1c

    

http://www.youtube.com/watch?v=FcBu7Tpur2c